Характеристика детей и методы исследования

В отделе врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии были обследованы 18 детей (6 девочек и 12 мальчиков) с моногенной патологией соединительной ткани, в том числе 4 ребенка с синдромом Марфана, 14 – с синдромом Элерса-Данло I-II типов. Возраст больных колебался от 4 до 16 лет, средний возраст составил 11,3 года. Основные жалобы при поступлении в клинику – быстрая утомляемость, мышечная слабость, головная боль.

Генеалогический анализ позволил установить, что у всех детей заболевание унаследовано от одного из родителей.

Клиническое обследование больных включало оценку физического и нервно-психического развития, состояния нервной, сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата, органов зрения и слуха. Использовались функциональ­ные методы исследования: электро-, эхокардиография.

В комплекс лабораторного обследования входили следующие методы:

1. определение равновесия кислот-оснований крови по методу Андерсена на аппарате «Микро-Аструп»;

2. определение уровня молочной и пировиноградной кислот в крови с помощью энзиматического метода Rollinghoff (1967) натощак и на фоне стандартного глюкозотолерантного теста (из расчета 1,75 г на 1 кг массы тела, но не более 50 г) на 60-й и 180-й минутах;

3. исследование активности ферментов клеточного энергообмена – сукцинат­дегидро­геназы (СДГ), α-глицерофосфатдегидрогеназы (ГФДГ), глутамат­дегидрогеназы (ГДГ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) в лимфоцитах цитохи­ми­ческим методом с определением балльной оценки качественных характе­рис­тик гранул ферментов и их соотношений (ГФДГ/СДГ, ГДГ/СДГ, ГФДГ/ГДГ);

4. определение содержания общего L-карнитина в крови до и после лечения препаратами карнитина энзиматическим методом с использованием ком­мер­ческих наборов (Roche, Germany); для контроля была использована сыворотка крови 10 детей, проходивших обследование в стационаре и не имевших клинических признаков недостаточности карнитина.

Для лечения больных с установленной недостаточностью L-карнитина были использованы Элькар и карнитина хлорид – препараты карнитина для перораль­ного применения.

Элькар представляет собой 20% раствор L-карнитина, карнитина хлорид – 20% раствор D, L-карнитина хлорида.